Синдром Жильбера - что это такое простыми словами

2851

4.7

Печень

Синдром Жильбера это наследственное расстройство, при котором печень не полностью выполняет свои функции. В статье простыми словами рассказано о данной болезни, перечислены основные симптомы и методы лечения.

Содержание

Синдром Жильбера: код МКБ-10
Причины
Симптомы, фото
Диагностика
Лечение
Диета

Что это такое?

Наследственный пигментный гепатоз бывает разных видов. Синдромом Жильбера называют один из его видов, при котором нарушается билирубиновый обмен печени. Относить данную патологию к болезням не очень правильно, скорее ее можно называть особенностью, которую человек приобретает из-за плохой наследственности у матери или отца. Наибольший риск заболевания присутствует у мужчин разного возраста, у женщин недуг встречается реже. Всего синдром Жильбера встречается у 3-4% всего населения. Для уменьшения проявления симптомов проводится лечение, связанное с активизацией работы печени, хотя полностью излечить синдром Жильбера нельзя. Непосредственное наименование недуг взял от имени его первооткрывателя из Франции.

Фото 1. Внешний вид кожи при синдроме Жильбера и без него

Синдром Жильбера это не очень серьезная болезнь, однако не всегда сразу понимаемая, поэтому постараемся простыми словами объяснить что это такое и какова ее суть. Данное расстройство является хроническим и врожденным, основная патология состоит в нарушении процесс утилизации печенью билирубина. Исходя из этого, возникают характерные симптомы желтухи, поэтому у синдрома Жильбера есть и другие называния, например, его именуют доброкачественной негемолитической семенной желтухой или конституционной гипербилирубенией.

Во время болезни из-за недостатков работы печени в крови накапливается билирубин (желтый пигмент), который является продуктом вещественного обмена и должен быть утилизирован в печени. Из-за этого, возникают симптомы его переизбытка, что в прочем, не несет каких-либо серьезных рисков для здоровья и жизни пациента, дискомфорт и болевые ощущения также отсутствуют. Таким образом, синдром Жильбера сам по себе не опасен для человека, подчас пациенты даже и не знают о наличии патологии, выясняя это лишь случайно во время общего анализа крови.

Если болезнь такая безобидная, то зачем о ней писать статью и вообще лечить? Основные риски кроются в осложнениях, которые нередко появляются, если больным не соблюдается диета или принимается много лекарств, влияющих на печень. Основные последствия в такой ситуации будут в развитии желчекаменной болезни (ЖКБ), панкреатита, хронического гепатита, в редких случаях возможна даже недостаточность печени.

Код МКБ-10 – E80.4 синдром Жильбера

Причины

Для раскрытия причин следует вспомнить, что такое билирубин. Так называют продукты гемоглобинового распада, который наблюдается при обмене веществ в организме. Данное вещество является достаточно токсичным, а его переработка происходит в несколько этапов:

Вначале желтый пигмент перемещается в печень посредствам плазмы.
Там его захватывают гепатоциты – клетки печени.
После процесса конъюгации билирубин становится нетоксичным и связанным.
Затем начинается фаза билиарной экскреции, когда связанное вещество попадает в желчь.
С желчью оно выводится в область кишечного тракта, проходя по желчевыводящим путям.

Синдром Жильбера ведет к разрыву данной цепочки, когда из-за мутации некоторых генов не получается связать билирубин. В итоге эффективность его вывода падает на 25-35%, из-за чего и появляются симптомы болезни.

Помимо непосредственно генетической патологии Жильбера, дополнительно снижать эффективность описанного процесса может:

Сложности с захватом гипатоцитами
Не обеспечение транспортной функции к печени, которое возникает из-за недостаточности некоторых ферментов

Если все факторы складываются, то в цепочке переработки нарушаются уже несколько звеньев, что уже будет требовать лечения и корректировки диеты во избежание осложнений.

Симптомы синдрома Жильбера с фото

Как и многие хронические болезни, синдром Жильбера характеризуется фазами обострений и ремиссий. В последнем случае симптомы никак не проявляются. Обычно ранние признаки патологии появляются в подростковом возрасте, во время переходного периода. Более раннее появление симптомов возможно лишь в условиях, когда ребенок будет подвержен острому вирусному гепатиту.

Фото 2. Признаки на глазах

Во время обострений появляются внешние проявления, обычно связанные с симптомами умеренной желтухи. Слизистые оболочки, кожный покров с глаза приобретают желтый оттенок. Наибольшая выразительность этого появляется при высоком уровне билирубина, находящегося выше 50 мкмоль на литр. В дополнение часто появляется ксантелазма, как называют включения желтого цвета и зернистого строения, наблюдаемые под кожной поверхностью на веках. Такой эффект возникает из-за того, что соединительные структуры подвергаются дисплазии или неправильному развитию.

Желтушные симптомы на лице
Фото 3. "Желтушные" симптомы на лице

Довольно часто к внешним проявлениям добавляются симптомы дискомфорта в область желудочно-кишечного тракта:

Позывы к тошноте
Плохой аппетит
Обильная отрыжка
Изжога
Нарушенный стул и сильный метеоризм
Болезненность в печеночной зоне
Привкус горечи

Помимо характерных симптомов, нередко возникают и общие, в результате:

Больной пребывает в слабости, у него кружится и болит голова
Отекают ноги
Снижается уровень артериального давления
Появляется одышка и болезненность в зоне сердца
Ощущается беспричинная тревога и раздражение

В период обострения синдрома Жильбера наблюдается изменение оттенка выделяемых масс – мочи и кала. Первая заметно темнеет, а кал – обесцвечивается.

Обычно обострения наступают в результате провокационного воздействия:

Когда нарушается поддерживающая диета, ее режим или состав
Голода
После тяжелых физических перегрузок
Психоэмоциональных переутомлений
При заболевании вирусными инфекциями
Иных хронических недугов, которые имеются у человека
Сильного перегрева или переохлаждения

Нередко синдром Жильбера появляется после передозировки разнообразных лекарственных препаратов, например, Аспирина, Парацетомола, кортикостероидов и других. Также негативно может воздействовать больше количество кофеина.

Диагностика

Первым делом при диагностике проводится осмотр и опрос пациента на наличие симптомов, после чего назначаются лабораторные исследования. Синдром Жильбера выявляют различными методами, один из них это проведение диагностических тестов с отслеживанием уровня билирубина. Тесты делают с применением:

Голодания. Первый билирубновый замер проводят с утра на голодный желудок. Далее на протяжении двух дней питание составляет не более 380-400 килокалорий и по их истечении опять берется анализ. Если синдром Жильбера существует, то концентрация за указанный период вырастет в полтора-два раза.
Фенобарбитала. При наличии синдрома, употребление данного средства на протяжении 5 дней приведет к понижению показателя.
Никотиновой кислоты, которая вводится в вену, и в случае существования у человека синдрома Жильбера, это отразится на показателе желтого пигмента его повышением.

Кроме указанных тестов, наличие патологии выявляют при помощи:

Анализа мочи
Биохимического и общего анализа, которому подвергают кровь
Генетического диагностирования
Проверки на вирусный гепатит
Исследования кала
Проверки каким уровнем свертываемости обладает кровь

К числу дополнительных методик обнаружения синдрома Жильбера относится проведение ультразвуковых обследований органов брюха, взятие образцов печени.

Лечение при синдроме Жильбера

При ремиссиях, которые нередко продолжаются помногу лет, больного лечению не подвергают. В таких условиях важно придерживаться профилактики и не допускать появления провоцирующих факторов. Профилактические меры заключаются в приверженности особой диете, исключение перегревов, переохлаждений, сильных эмоциональных или физических перенапряжений, передозировок лекарственными препаратами.

Если же синдром Жильбера находится в активной фазе обострения и появляются заметные симптомы желтухи, то помимо соблюдения указанных мер и диеты, врачом назначается прием различных медикаментов, например:

Барбитуратов, задача которых понизить уровень билирубина
Гепатопротекторов (Уросана, Карсила и т.д.), которые поддерживают функционал печени.
Желчегонных препаратов, ускоряющих желчный обмен
Энтеросорбентов, самым известным из которых служит активированный уголь. С их помощью добиваются более эффективного вывода билирубина из кишечной полости.
Различных препаратов, которые являются профилактическими при холецистите и ЖКБ.

При лечении подростков как правило сильнодействующие барбитураты не используются. Вместо них назначается Флумецинол, принимаемый небольшими дозами до отхода ко сну, так как он ведет к сонливости и вялости.

Помимо лекарственных средств нередко назначаются физиотерапевтические методы, например, фототерапия, когда результатом облучения специальными лампами кожного покрова, является разрушение накопленного там билирубина.

В период, когда ведется лечение синдрома Жильбера, очень не рекомендовано проведение тепловых процедур для брюшной зоны.

При наличии дополнительных признаков и проявлений, назначается лечение согласно имеющихся симптомов. При терапии следует дополнительно насыщать организм витамином B, а также избавиться от имеющихся инфекционных заболеваний и патологий желчного пузыря. В ситуациях, когда уровень желтого пигмента зашкаливает выше 240 мкмоль на литр, не обойтись без переливания крови.